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脊髄小脳変性症について

少し、お堅い病気の話になりますが・・・
りーたんの病気について、もう少し詳しく経過と病状を、お話したいと思います。

rica


脊髄小脳変性症とは
神経変性疾患の中で、主として小脳・脳幹・脊髄に病変を有し、小脳失調症状を中心とする疾患群の総称です。進行性の難病で特定疾患に登録されています。現在の医学では治療法はありません。

小脳失調症状とは(主な症状)
歩行障害:歩行時のふらつき
四肢失調:箸がうまく使えない等、企図振戦といって何かを取ろうとしたりす
     る動作に出たときに目的に近くなればなるほど振えが増す症状
構音障害:言葉が不明瞭
眼振:眼球が細かく揺れる
筋の緊張は低下
などです。


この病気には型があり分類されています。

常染色体優勢遺伝
SCA1
SCA2                
MJD(マシャド・ジョゼフ病)
SCA4
SCA5
SCA6
DRPLA(歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症)
SCA7
SCA8
SCA9
SCA10
SCA11
SCA12
SCA13
SCA14
SCA15
OPCA(オリーブ橋小脳萎縮症)
常染色体劣性遺伝
フリードライヒ失調症
家族性痙性対麻痺
EHOH(アプラタキシン欠損症)

この病気のほとんどは常染色体優勢遺伝(両親、身内が脊髄小脳変性症)であり、りーたんの型のEHOHは常染色体劣性遺伝(身内に、この病気の発症者はおらず遺伝子の突然変異)は、とても珍しい型です。記載されているものが、ほとんどありません。神経内科医でも知らない医師が、ほとんどです。
また、りーたんの型は最近になって分かった型で、日本では子どもは3人しかいないと言われています。

脊髄小脳変性症の鑑別と部類

http://www.m.ehime-u.ac.jp/school/geriatric/2000pori/G11.1/chaya02.html

EAOH(アプラタキシン欠損症)
20歳以下の若年発病が多く、幼少期は歩行障害に加え、不随運動(手足が自分の意思とは無関係にピクッと動く)眼球運動失行(視標に向けて最初に首を振るような動作が観察される)を認める。
眼球運動失行は徐々に消失し、眼球運動制限が目立つようになる。
10歳代から深部感覚障害を示し、20歳代以降は筋萎縮、筋力低下も示す。
20歳代後半以降、低アルブミン血症、高コレストロール血症が認められる。
X線、CT、MRIでは小脳の萎縮が認められる。
 
新規蛋白アプラタキシンの欠失によって生じる。
本蛋白とDNA修復障害との関連が示唆されている。


rica


りーたんの発症は、おそらく生後2、3ヶ月。
生後半年に行われる、小児癌の検査に引っかかり(数値が若干おかしかった)国立大学病院を紹介されたのがきっかけです。このときに斜視があったのと、なかなか、お座りも出来ない事もあって、小児癌の検査と共に小児神経内科も紹介されました。
そして1歳になり精密検査(CT、心エコー、ABR、MRI、髄液摂取等)で検査入院し異常もなく退院。経過観察に入りました。この時に、リハビリ施設を紹介され通いだしました。
小児癌の検査は2歳半まで行いました。
3歳で内斜視(両目)のオペをしました。
4歳になり、再度MRIを撮りました。・・・そして頭部画像で小脳が明らかに萎縮していることが分かりました。病名は不明。医師からは「進行していく難病中の難病です。」と告げられました。
この結果が分かる少し前に、幼稚園に入園することも決まり、入園を止めるべきか迷いましたが、この子にとっても、かけがえのない大切な時期だと思い入園させることにしました。
そして、4歳の冬にセカンドオピニオンを求めて東京へ。
この後、遺伝子検査をし(この型は珍しいので遺伝子検査をする病院が2箇所しかなく大変でした)病名が分かりました。
そして驚かれるでしょうが、本人には病気の説明を簡単にしています。(感受性の豊かな子でナイーブになることも、しばしばでしたので、あえて病気の説明をしました)

りーたんは現在、障害者手帳1級です。
自立歩行は出来ません。言葉も聞き取れる言葉は、ほんの少しです。
嚥下障害があり、水分はむせやすいです。

この子は、それ以外にも喘息、アトピー、食物アレルギーも持っています。
今でこそ軽くなったもののアトピーは顔の原型が分からないくらい腫れ上がり重症でした。
幼稚園に入る前は、よく喘息、食物アレルギーで救急車で運ばれていました。
また喘息で入退院を繰り返していました。
・・・犬はいいのか?と思われた方もいるでしょうが、うまく共存すれば私は別に良いと考えています。得るものの方が多いですから。


・・・と、まぁ、これを読むと暗くなりがちですが、本人は、いたってパワフル!!進行する病気ですが、子どもの力は未知なもの。沢山の成長も見せてくれています。

私が描く近い将来の夢、それはティアラと、りーたんとボランティア活動をすることです。

りーたんは、4月からの小学校(肢体不自由児の養護学校)にランドセルをからって行くのを楽しみにしているようです。



アニマルレフュージ関西
http://www.arkbark.net/j/index.htm
今回、佐賀のブリーダー事件で、大阪からわざわざ来られて行動されています。どうぞ、このブリーダーに圧力をかけるために、海外に親戚、友人を、お持ちの方は、このブリーダーに対して何らかの措置を取ってもらえるように現地の日本領事館へのコンタクトを取って頂けないでしょうか?
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2007.01.10 / Top↑
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